UPPLÝSINGAR TIL ÞÁTTTAKENDA

Vísindarannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar

Faraldsfræði SARS-CoV-2 veirunnar og áhrif erfða og undirliggjandi sjúkdóma á COVID-19 sjúkdóminn sem hún veldur

Hverjir standa að rannsókninni?

• Íslensk erfðagreining
• Landspítali háskólasjúkrahús
• Már Kristjánsson, yfirlæknir smitsjúkdómadeildar Landspítala
• Þórólfur Guðnason, Sóttvarnarlæknir
• Karl G. Kristinsson, yfirlæknir sýkla- og veirufræðideild Landspítala
• Alma Möller, Landlæknir

Starfsfólk Þjónustumiðstöðvar rannsóknaverkefna, Turninum, Smáratorgi 3, 201 Kópavogi, sími 520-2800, mun sjá um skipulagningu og framkvæmd blóðsýna- og upplýsingasöfnunar í umboði ábyrgðaraðila í samvinnu við rannsakendur og stofnanir. Íslensk erfðagreining annast mælingar og greiningu og tölfræðilega úrvinnslu.

Ábyrgðarmaður samskipta við þátttakendur og persónuauðkenndra gagna:

Már Kristjánsson, yfirlæknir smitsjúkdómadeildar Landspítala, sími: 543-1000 eða 520-2800 í Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna.

Ábyrgðarmaður vísindalegrar framkvæmdar rannsóknarinnar og lífsýnasafns Íslenskrar erfðagreiningar:

Kári Stefánsson, læknir, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, Sturlugötu 8, 101 Reykjavík.

Um rannsóknina – Markmið

SARS-CoV-2 veiran veldur heimsfaraldri COVID-19 sjúkdómsins og 6. apríl 2020 höfðu fleiri en 1500 manns smitast á Íslandi.

Markmið rannsóknarinnar er kortleggja SARS-CoV-2 smit og faraldur COVID-19 sjúkdómsins á Íslandi og meta áhrif erfða og undirliggjandi sjúkdóma á þróun COVID-19 sjúkdómsins. Eitt af markmiðum rannsóknarinnar er að bera saman greiningu á SARS-CoV-2 smiti með RT-PCR veirugreiningu og með mótefnamælingu hjá þeim sem hafa veikst alvarlega eða fengið væg einkenni. Einnig að bera saman próteinmynstur í plasma þeirra sem hafa veikst alvarlega eða lítið og einstaklinga sem ekki hafa smitast. Slíkar mælingar eru taldar líklegastar til að geta gefið upplýsingar sem skýra meingerð sjúkdómsins, versnun og bata, svo og svörun við meðferð. Mótefni verða mæld vegna sóttvarnaraðgerða og heilbrigðisþjónustu og jafnframt til vísindarannsókna. Til að greina próteinmynstur (um 5000 prótein í plasma), sem ekki er hægt að mæla hérlendis, verða sýni send til rannsóknafyrirtækis í Bandaríkjunum (SomaLogic), einungis merkt sýnanúmerum og tryggt að farið sé að lögum um Persónuvernd. Íslensk erfðagreining mun vinna úr öllum niðurstöðum.

Niðurstöður mælinga verða greindar í tengslum við upplýsingar um ættfræði, arfgerðir og svipgerðir hjá Íslenskri erfðagreiningu og upplýsingar frá Sóttvarnarlækni, Embætti landlæknis, um niðurstöður mælinga fyrir alla sem hafa verið prófaðir fyrir SARS-CoV-2 smiti hjá sýkla- og veirufræðideild Landspítalans eða í skimunarátaki Íslenskrar erfðagreiningar. Faraldsfræði SARS-CoV-2 smits verður kortlögð bæði frá niðurstöðum veirugreininga og mótefnamælinga, og svörum við spurningum sem tengjast COVID-19 frá þeim sem hafa verið skimaðir og um heilsufar og aðra sjúkdóma. Upplýsingar um þátttakendur verða fluttar til Íslenskrar erfðagreiningar tengdar dulkóðuðum kennitölum, og samkeyrðar við fyrirliggjandi upplýsingar um arfgerðir og svipgerðir til að meta áhrif erfðabreytileika, aldurs, kyns og undirliggjandi sjúkdóma á áhættunni á að fá COVID-19.  Frekari upplýsinga um þá sem fá COVID-19 sjúkdóminn verður aflað frá Landspítala.

Rannsóknin er unnin í samvinnu Íslenskrar erfðagreiningar, Landspítala, Sóttvarnarlæknis og Landlæknis.

Rannsóknin hefur hlotið leyfi Vísindasiðanefndar.

 

Hvert er vísindalegt gildi rannsóknarinnar?

Vísindalegt gildi rannsóknarinnar liggur fyrst og fremst í auknum skilningi á SARS-CoV-2 smiti og faraldri COVID-19 sjúkdómsins á Íslandi og á áhrifum erfða og undirliggjandi sjúkdóma á þróun COVID-19 sjúkdómsins. Mikilvægt er að bera saman veirusmit á einum tímapunkti með veirugreiningu annars vegar og mótefnamælingu hins vegar. Próteinmynstur í plasma er talið líklegast til að geta gefið upplýsingar sem skýra meingerð COVID-19 sjúkdómsins, versnun og bata, svo og svörun við meðferð, ekki síst ef það er skoðað í tengslum við upplýsingar um erfðabreytileika, framgang sjúkdómsins, meðferð og svörun við henni í samanburði við heilbrigða einstaklinga sem hafa eða hafa ekki smitast.

Niðurstöður rannsóknarinnar munu leggja að mörkum til  skilnings á SARS-CoV-2 smiti og faraldri á Íslandi og áhrifa erfða og undirliggjandi sjúkdóma á þróun COVID-19 sjúkdómsins.

Hverjir geta tekið þátt í rannsókninni?

Boðið er til þátttöku einstaklingum sem hafa greinst með SARS-CoV-2 veiruna eða COVID-19 sjúkdóminn og náð bata.  

Í hverju felst þátttakan?

• Undirrita samþykkisyfirlýsingu sem er skilyrði fyrir þátttöku.
• Svara spurningalista og leysa verkefni rannsóknarinnar.
• Tekin verður blóðprufa (50 ml) til einangrunar erfðaefnis (kjarnsýru/DNA/RNA), hvítra blóðkorna og blóðvatns til mælinga ýmsum efnum. Hvítu blóðkornin verða fryst þannig að rækta megi þau til frambúðar til frekari rannsókna á eiginleikum þeirra og á erfðaefninu.
• Heimila að samkeyra megi upplýsingar um þig við öll gögn Íslenskrar erfðagreiningar.
• Samþykkja að nálgast megi upplýsingar úr sjúkraskrám þínum eða gögnum heilbrigðisstofnanna sem gagnast rannsókninni, einkum upplýsingar sem lúta að sjúkdómsgreiningu, ýmsum mælingum, aukaverkunum og meðferð og árangri hennar.
• Heimila að sýni verði send úr landi til greiningar eða mælinga sé þess þörf vegna rannsóknanna, sýnin yrðu þá merkt gerviauðkenni.
• Leyfa ef þörf er á, að haft verði samband við þig aftur, til þess að afla viðbótarupplýsinga eða bjóða þér þátttöku í nýrri rannsókn. Það gæti verið á grundvelli arfgerðarniðurstaðna eða annarra mælinga á sýnum þínum eða upplýsinga um þig í þessari rannsókn. Það gæti þýtt að þér yrðu gerðar ljósar ákveðnar niðurstöður úr rannsókninni eins og þær snúa að þér persónulega. Ekki er hægt að segja fyrirfram hvaða þýðingu þær niðurstöður hefðu fyrir þig, en þér yrði gerð grein fyrir merkingu þeirra í samræmi við þá þekkingu og skilning sem væri á niðurstöðunum á þeim tíma í ljósi almennra niðurstaðna rannsóknarinnar.

Hugsanlega verður haft samband við ættingja þína eða maka/sambýling til að bjóða þeim þátttöku í rannsókninni. Ef til þess skyldi koma er tryggt að þeim verða ekki veittar heilsufars- eða aðrar persónuupplýsingar um þig.  Ættingjar og makar/sambýlingar ákveða sjálfir hvort þeir vilji taka þátt í rannsókninni.

Þátttaka er öllum að kostnaðarlausu.

Felst einhver áhætta í rannsókninni?

• Áhætta samfara þátttöku í rannsókninni er ekki önnur en sú sem tengist meðferð persónuupplýsinga. Fyllsta trúnaðar verður gætt, og rannsóknaraðilar eru bundnir trúnaði og þagnarskyldu varðandi upplýsingar sem þú veitir.
• Fylgt verður lögum um persónuvernd nr. lög nr. 90/2018 og skilmálum Persónuverndar vegna rannsóknanna. Engin persónuauðkenni verða sett á sýni eða upplýsingar sem send eru Íslenskri erfðagreiningu heldur verða kennitölur dulkóðaðar í gerviauðkenni. Dulkóðunarlykillinn er varðveittur af Persónuvernd. Sending sýna úr landi til frekari mælinga eða greininga er möguleg, en yrði án persónuauðkenna og einungis að fengnu leyfi Vísindasiðanefndar.       
• Blóðsýnataka er venjulega hættulaus en getur valdið staðbundnum eymslum, roða eða mari, verk eða sýkingu (mjög sjaldgæft) á stungustað. Auk þess getur blóðsýnataka valdið svima eða yfirliði.
• Sýnataka með stroki úr kinn er hættulaus og sársaukalaus.
• Rannsóknir á erfðaefninu geta gefið til kynna ef um rangfeðrun er að ræða. Í slíkum tilvikum skuldbinda rannsóknaraðilar sig til að leita ekki frekari upplýsinga um faðernið.

Er einhver ávinningur af því að taka þátt?

Ekki er um beinan ávinning að ræða fyrir þátttakendur en vonast er til niðurstöður rannsóknarinnar muni leggja að mörkum til  skilnings á SARS-CoV-2 smiti og faraldri á Íslandi og áhrifa erfða og undirliggjandi sjúkdóma á þróun COVID-19 sjúkdómsins.

Á samþykkisblaði er kveðið á um að þú afsalir þér öllum kröfum í hlutdeild af fjárhagslegum ávinningi sem verða kann af rannsókninni.

Getir þú ekki sætt þig við eitthvað í þessum upplýsingum eða varðandi þátttöku þína í rannsókninni, er þér heimilt að hafna eða hætta þátttöku í henni hvenær sem er, án nokkurra skilyrða eða afleiðinga fyrir meðferð sem þú átt kost á hjá lækni. Ákveðir þú að hætta verður öllum lífsýnum og upplýsingum sem frá þér hefur verið safnað vegna rannsóknarinnar eytt og rannsakendum gert ókleift að rekja dulkóða til þín. Afleiddum niðurstöðum, mæliniðurstöðum og öðrum rannsóknargögnum verður ekki eytt, þar sem til vinnslu þeirra verður varið miklum tíma og mannafla. Eyðing þeirra gæti kippt grundvellinum undan rannsókninni og þátttöku annarra þar sem ómögulegt gæti orðið að túlka niðurstöður sem tengjast öðrum þátttakendum eða jafnvel öllum þátttakendahópnum og ekki væri hægt að staðfesta fengnar niðurstöður.

Ákvörðun um að hætta í rannsókninni eða í Íslensku lífsýnasafni, safni heilbrigðisupplýsinga Íslenskrar erfðagreiningar,  skal tilkynna á sérstöku eyðublaði sem fæst hjá Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna, Turninum, Kópavogi, sími 520-2800 og hægt er að fá sent í pósti.

Um úrsagnarferlið: sjá nánar í starfsreglum Íslensks lífsýnasafns. Starfsreglur lífsýnasafnsins má nálgast á vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar (http://www.decode.is/)

Frekari upplýsingar fyrir þátttakendur

Þú getur aflað þér frekari upplýsinga um rannsóknina hjá Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna,  sími 520-2800, www.rannsokn.is, eða hjá neðangreindum ábyrgðarlækni. 

Upplýsingar um þátttöku í vísindarannsóknum almennt má finna á vefsíðu Vísindasiðanefndar (http://www.vsn.is).