Rannsóknir

Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna er einn mikilvægast hlekkurinn í erfðafræðirannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar á algengum sjúkdómum. Starfsmenn hennar vinna að söfnun lífsýna og upplýsinga um einkenni sjúkdóma, áhættuþætti, greiningu og meðferð.

Allar erfðafræðirannsóknir ÍE fara fram í samstarfi við íslenska lækna og aðra sérfræðinga og heilbrigðisstofnanir. Rannsóknarferlið hefst á því að leitað er leyfis hjá Vísindasiðanefnd og Persónuvernd til að hefja rannsóknir á ákveðnum sjúkdómi. Ef slíkt leyfi fæst senda samstarfsaðilar lista með dulkóðuðum kennitölum sjúklinga sem haldnir eru þessum sjúkdómi til vísindamanna ÍE. Þeir kanna skyldleika sjúklinga með hjálp dulkóðaðrar útgáfu af ættfræðigrunninum Íslendingabók. Kennitölur á sjúklingalistanum og í ættfræðigrunninum eru dulkóðaðar á sama hátt þannig að hægt er að greina hvernig sjúklingar eru skyldir, án þess að vinna með persónugreinanleg gögn.

Dulkóðaðar kennitölur einstaklinga úr völdum fjölskyldum eru sendar aftur til samstarfsaðila í gegn um dulkóðunarkerfið sem nú afkóðar kennitölurnar. Persónuvernd hefur eftirlit með dulkóðun allra persónugreinanlegra gagna í samskiptum ÍE og samstarfsaðila. Sérfræðingar ÍE vinna aldrei með persónugreinanleg gögn. Í öllu rannsóknarferlinu eru það aðeins samstarfsaðilar og starfsfólk Þjónustumiðstöðvar rannsóknaverkefna sem hafa aðgang að persónugreinanlegum gögnum.

Næsta skref í rannsóknarferlinu er að samstarfsaðilar senda bréf til valinna einstaklinga og biðja þá að taka þátt í rannsókninni. Þátttakendur eru upplýstir um tilgang rannsóknarinnar, hugsanlegan ávinning og áhættu sem fylgir henni og að þeim sé frjálst að hætta þátttöku hvenær sem er. Þegar upplýst samþykki hefur verið undirritað og ekki fyrr, getur blóðgjöf farið fram. Að henni lokinni er sýnið sent til rannsóknar hjá Íslenskri erfðagreiningu merkt með strikamerki sem vísar í dulkóðaða kennitölu sem Persónuvernd geymir lykilinn að. Erfðaefnið DNA er einangrað og þá er hægt að hefjast handa við arfgerðargreininguna sem er mikilvægt skref í leitinni að meingenum.