Erfðafræði

Algengir sjúkdómar eru mjög flókin viðfangsefni út frá sjónarhóli erfðafræðinnar. Heilablóðfall, hjartaáfall og Alzheimer sjúkdómur eru nokkur dæmi um slíka sjúkdóma sem kallaðir eru algengir og flóknir erfðasjúkdómar þar sem þeir orsakast af flóknu samspili margra erfða- og umhverfisþátta.

Til að finna erfðavísa sem gegna hlutverki í myndun og þróun þessara sjúkdóma þarf að safna saman og greina mikið magn upplýsinga um heilsufar og arfgerðir mikils fjölda einstaklinga. Það er einnig nauðsynlegt að búa yfir nákvæmum ættfræðiupplýsingum til að geta rakið hvernig sjúkdómarnir erfast.

Óvíða í heiminum er að finna jafn góðar upplýsingar um ættfræði og heilsufar og á Íslandi og Íslensk erfðagreining hefur safnað viðamiklum upplýsingum um ættfræði, heilsufar og arfgerðir þátttakenda í einstökum rannsóknaverkefnum. Þetta hefur gert fyrirtækinu kleift að byggja leit að meingenum á skimun á öllu erfðamengi fjölmargra sjúklinga og ættingja þeirra.

Allar rannsóknir hefjast á því að skyldleiki einstaklinga sem greinst hafa með ákveðinn sjúkdóm er greindur með hjálp ættfræðigrunns Íslenskrar erfðagreiningar. Erfðamengi allra þátttakenda er síðan skimað með svokallaðri arfgerðagreiningu, en Íslensk erfðagreining rekur stærstu miðstöð til arfgerðagreininga í heiminum. Markmið arfgerðagreiningarinnar er að finna svæði í erfðaefninu sem eru sameiginleg meðal skyldra sjúklinga.

Að lokinni kortlagningu meingens fara fram frekari rannsóknir og fínkortlagning sem leiða til þess að meingen er einangrað. Eftir einangrun er kannað hvaða hlutverki meingenin gegna og í hvaða líffræðilegu ferlum þau starfa, bæði undir eðlilegum kringumstæðum og í myndun sjúkdómsins. Einnig þarf að rannsaka hvaða öðrum erfðavísum starfsemi meingenanna tengist, áður en lyfjaþróun getur hafist.